一、一般无创结果短信都会怎么发
因“高准确率、低风险”而备受推崇的无创产前基因检测，被成之嘉癌变一文推至风口浪尖。一些患儿家长不断质疑：为什么检测结果显示低风险，结果却生下唐氏宝宝？
风波发酵至今，由100余位“无创假阴”（无创检测结果为低风险，即阴性，更后生下患病宝宝）家长组建的QQ群一直处于活跃状态。家长质疑的焦点集中在产检是否具有相关资质、是否充分履行告知义务，以及检测过程中是否存在疏漏。涉及的检测机构包括成之嘉基因、广州金域、贝瑞和康、广州达安、湖南家辉遗传专科等。
目前国内的基因测序公司仍旧高度依赖NIPT（无创产前基因检测技术，下同） 作为扩张方向，如果技术可靠性遭受质疑，对整个行业都是较大打击。
漩涡中的无创产筛技术将何去何从？
资质和风险提示
王敏（化名）是“无创假阴”QQ群活跃分子之一。2016年5月13日，她诞下一名女婴，发现小孩面容特殊，建议进行染色体检测。后经云南省人民确诊，为18染色体长臂缺失。
王敏在2016年2月16日做了无创产筛。根据报告，检测机构为广州金域医学检验中心，送检单位为临沧人民。报告结果显示，胎儿13、18、21染色体未见明显异常。
王敏告诉记者，报告出来后，后续的B超检查发现胎儿偏小、腿短，但由于无创产前基因检测“低风险”的结论，认为“不用处理，继续观察”。
王敏曾多次找临沧人民交涉，但对方回复认为，无创DNA检测只针对13、18和21染色体三倍体情况进行检测，染色体长臂缺失并不在检测范围内，因此不承担责任。
不过王敏又提出，金域检验和临沧人民均不在无创产前基因检测的试点机构名单中。她的依据是国家卫计委于2014年12月22日公布了批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单，纳入“产前筛查与诊断专注”的基因检测公司共有9家单位，其中没有金域检验。此外，2015年1月15日，国家卫计委司发布了批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省地共有109家机构入选。在这批名单中，云南省入选机构也并无临沧人民。
“技术是好技术，关键是并没有按照规范应用。”王敏对国内证券报记者表示，一方面金域检验不在试点名单内，应属违规开展无创产筛检测；另一方面，临沧人民不在产前诊断机构试点范围内，缺乏相关知识，导致盲目相信该技术，忽略除无创产筛检测的三种遗传病外，还存在其他基因缺陷的可能，令其在胎儿出现异常后错失进一步检查的机会。
对于王敏提及的相关问题，国内证券报记者联系了广州金域医学检验集团股份有限公司和云南省临沧人民，但截至发稿时止并未得到回复。
不过，王敏提供给国内证券报记者一份文件，是2018年3月26日金域检验回复广州海珠卫生计生局的情况说明。就“广州金域医学检验中心是否有开展无创产前基因检测项目资格”的问题，公司表示，2015年1月，卫计委司以便函方式发出关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知指出，试点产前诊断机构“可”（不是“应当”，带有建议性质）择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构（试点亲子鉴定）建立合作关系。据此，对于非试点亲子鉴定，强制性要求以关于调整基因芯片诊断技术管理类别的通知为准，通过省级卫生行政部门组织的临床基因扩增实验技术审核而开展相关项目并未违反监管规定。
金域检验认为，2015年6月国家卫生计生委关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的通知中，基因芯片诊断技术已不属于限制临床应用的医疗技术（2015版），实际上放开了试点范围的限制。
不过在随后的2016年10月，国家卫计委办公厅发布关 于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛査与诊断工作的通知，进一步正式废止涉及产前筛査与诊断专注试点机构的有关规定。因此，广州金域医学检验中心具有开展无创产前基因检测项目的合法资格。
根据金域检验的解释，王敏在做这项检测时试点范围限制实际已经放开，也就不存在违规之说，然而2018年6月云南省卫计委在接到王敏投诉后，调查确认临沧人民和昆明金域医学亲子鉴定有限公司（由广州金域医学检验集团股份有限公司100%控股）均不在国家公布的试点名单中，已经构成违规，已责成临沧卫计委、昆明卫计委分别对其依法进行处理。王敏表示，就临沧人民违规开展无创产前诊断及提供不当诊断意见，她已经向法院起诉，目前还未有结果。
除质疑检验机构的合法资格外，一些患儿家属还认为，他们在选择无创产前筛查时，并未得到充分的风险提示。
陈明的妻子琳琳（化名）怀孕17周左右时，传统唐筛显示21三体高风险。在的建议下，于2017年12月2日通过广州达安进行无创DNA检查，检测报告显示胎儿21-三体、18-三体、13-三体均为低风险。一个月后，琳琳进行B超检查，结果显示胎儿眉骨未见明显显示，建议到上级产前诊断。2018年1月29日，琳琳再度进行超声波检查，提示婴儿眉骨发育不良，而这正是很多唐氏宝宝的特征之一。“说如果报告没问题，小孩子理论上没问题，所以没建议做羊水穿刺，”陈明告诉记者。
4月14日，琳琳产下一名男婴，因面容特殊被建议再去做一次基因检测。随后，达安基因出具的检验报告显示孩子21染色体异常，为唐氏综合症。
（2017年12月2日进行无创DNA检查）
（2018年1月29日再度进行超声检查）
（出生后基因诊断结果：21染色体异常）
“我不认为发生在我们身上的情况纯粹是意外，都没给我们解释过无创检测内容以及存在漏检的可能，只是让我们签名。”陈明告诉记者。
记者针对“无创假阴”人群进行了小范围的问卷调查，共回收17份有效问卷。
对于“是否有告知无创产筛可检测内容，以及检测结果不是100%准确”一项：有53%选择“并未告知可检测内容和结果不是100%准确”，另有35%选择“没有告知可检测内容，但告知结果不是100%准确”。
不过，包括陈明在内的多位家长展示的检测单上，均有列出无创产筛检测范围、适宜人群、存在漏检可能等一系列风险提示。对于是否有留意无创产筛单上的风险提示一项，有41%受访者表示“完全没留意”，另有近30%表示“有看提示内容，但看不懂”。
“无创产筛知情同意书上的风险提示是对技术局限性和适用范围一个非常全面的诠释。如果各家能够逐一解释给孕妇，孕妇和家属也主动了解清楚，不太可能出现对技术局限性了解不够，或者盲目认为这项技术是万能的情况。”贝瑞基因CEO周代星告诉记者。
和准确度
与检测机构资质以及风险提示相比，家长们更担心的是这一技术检测的准确性，以及因检测机构的疏忽而导致错检的发生。
香港中文教授卢煜明被业内认为是无创产前基因检测技术发明人，其于1997年发现孕妇的血浆内存有胎儿的DNA，并开创NIPT检测技术，随后把这一技术授权给包括Illumina、Sequenom、Xcelom 等检测机构。
卢煜明接受国内证券报记者专访时指出，无创产筛过程中 ，更重要的是确认孕妇血浆内有多少胎儿的DNA。假阴性的重要原因之一是母亲血浆样本中胎儿的DNA不足。更稳健的无创检测，应先检测血浆样本中胎儿DNA的浓度，这个浓度一般至少要达4%。
“检测胎儿DNA浓度技术要求很高，部分实验者如果要把成本、价格降下来，可能不会量度这个浓度。”卢煜明表示，检测胎儿DNA浓度难点在于如何分血浆中孕妇和胎儿DNA。如果胎儿为男性，只需量度男性Y染色体的浓度。如果胎儿是女性的话，那么流程会比较复杂。其中一个方法是量度DNA的长度。一般来说胎儿DNA长度会稍短于孕妇DNA，因此可以通过度量胎儿DNA长度进行比较。但是，量度染色体长度所需的DNA排序工作是单纯确认染色体种类的两倍。
“我想一些实验有可能不会量度这个浓度，因为会增加难度。”卢煜明表示，“但如果浓度值低于4%的话，这个检测是无效的。”
记者就此事向成之嘉基因、贝瑞和康、广州达安、广州金域求证。成之嘉基因回复称，通常来说，无创产前基因检测是会对胎儿DNA浓度进行测定，如孕妇体内提取的血浆中胎儿DNA浓度未达到标准，会要求进行重抽血处理，若多次均无法达到要求的浓度，则会建议其他途径进行诊断。
“检测胎儿DNA浓度是一个自主性的行为。卫计委在文件中没有直接对胎儿DNA的浓度进行相关规定。”贝瑞和康CEO周代星告诉记者，公司在实际操作中会对浓度进行检测。
他还指出，目前精确检测胎儿DNA浓度两种主流方式是长度检测和点突变检测。如果用长度检测方法，需要检测DNA双端，测序成本会大大提高。如果用点突变检测，需要用大量浓度数据训练软件，并经过大量运算更终确定算法，在临床实际操作中具有一定门槛。但总体来说，国内主流机构基本具备检测DNA浓度的技术能力。
金域检验截至发稿前并未答复，达安基因表示现在正处于中报披露期不太方便，中报披露后再与记者联系，记者也会持续关注。
如果没有做浓度检测，抽取样品中血浆浓度低于4%的可能性有多高？卢煜明指出，怀孕周数越长，胎儿DNA浓度越高。如果是在怀孕第十周以后抽取血液样本，大概有99%的孕妇其血液中胎儿DNA浓度超过4%，还有1%的孕妇低于4%。
周代星认为，生物学的原因对技术造成了一定限制，这并非是一个完美的技术。“NIPT从母亲的血浆里检测胎儿DNA，这部分DNA大都是由胎盘释放的，有极小的概率会与胎儿自身DNA不符，这都会导致假阴性和假阳性的发生。”
卢煜明赞同该说法。他指出，假阳性发生的一个重要原因就是胎盘释放的染色体与胎儿染色体不同。比如出现胎盘嵌入体，一个人体内有超过一种模式的染色体，有可能胎盘里的染色体是不正常的，但胎儿其他部位的染色体是正常。由于NIPT是研究胎盘里面DNA，所以检测会呈现假阳性。
除此之外，NIPT检测方法也可能导致假阳性的出现。“NIPT过程是拿孕妇的血浆出来做DNA排序，做完之后计算孕妇血液里不同的染色体的比例。如果胎儿患有唐氏综合症，它的21染色体多出一条，染色体比例会高于正常范围。发明这项技术的时候，我们是根据统计学方法设定出这个正常范围，但实际上，不排除有极少数个体染色体比例在正常范围之外，但并未出现染色体数量异常。”卢煜明告诉记者。此外，母亲一些身体状况，比如罹患癌症、免疫系统疾病以及接受过器官移植，也有可能导致产生假阳性或假阴性。
在“无创假阴”家长看来，相比假阳性，假阴性的后果更严重。因为假阳性可以引起重视，从而通过羊水穿刺、脐血穿刺等进一步确认，但如果是假阴性则可能导致疏忽后续检查，更后生下染色体异常的宝宝。
“目前来看，胎盘嵌合也是导致无创假阴的一个主要因素。”周代星说，一小部分胎儿是从双胞胎起源，发育过程中只存留下另一个胎儿。如果这对双胞胎有一个患有唐氏综合征，另一个正常，则胎盘上有可能嵌合两类细胞。有一种很罕见的情况是更后存留的是唐氏综合征胎儿，但胎盘上大部分是消逝的正常胎儿的细胞，这种非常罕见的情况会导致假阴性。
卢煜明认为，如果样本统计项不具有代表性也可能导致假阴性的出现。国内做NIPT主要方式是进行随机的全基因图谱排序。“这不是说把所有染色体的DNA图谱都做出来，而是从样本中抽取一部分血浆去做，从血浆中再抽取部分DNA片段进行排序，”卢煜明指出，如果抽取DNA代表性不足有可能会检测呈现假阴性。
卢煜明强调，从技术原理上来看，NIPT技术出现“漏检”的概率很小，以唐氏综合征为例，NIPT筛查准确率大概为99.3-99.5%，这个准确性主要指灵敏度和特异性两个指标，其中灵敏约为99.3%和特异性约为99.9% 。周代星透露，2017年底产前诊断机构完成的100多万例临床病例的回访数据表明，在筛查唐氏综合征上，贝瑞基因NIPT技术的灵敏度达99.51%，特异性达99.97%。成之嘉基因方面，2017年年报显示，截至报告期末公司生育产品临床检测累积服务近500万人，已完成超过280万例无创产前基因检测，检出率和特异性均大于99%。
信任危机和场前景
虽然成之嘉基因多次对相关案例和技术进行了澄清，但从二级场表现看来，收效甚微，且波及到多个A股上的基因测序公司。
在媒体报道“无创假阴”事件后，7月16日、17日成之嘉基因开盘连续两个交易日跌停，值缩水70多亿。为提升投资者信心，7月17日、19日和23日，成之嘉基因接连三次发布管理、股东增持公告，三次增持金额累计不低于1.9亿元。8月9日成之嘉基因收报75.01元，仍较7月13日收盘下跌约26.32%。
另一测序巨头贝瑞和康也未能幸免。成之嘉风波后两个交易日，贝瑞和康连续拉出两条阴线，跌幅达5%。此后股价也一萎靡，目前已较7月13日收盘下跌约17.37%。
信任危机在不断发酵，越来越多孕妇开始质疑技术本身。这半个多月，无创假阴群除了涌入“受害者”外，还有传统唐筛呈现高危的孕妇。能不能相信无创产筛、是否需要做羊水穿刺进一步确认，是他们普遍的焦虑和疑惑。
“目前国内的基因测序公司仍旧高度依赖 NIPT 作为扩张方向，NIPT 是其营收贡献的主力，如果技术准确性遭受质疑，对整个行业来说都是较大的打击。”一位业内人士告诉记者。
赛迪顾问发布的2018国内基因测序产业演进及投资价值研究白皮书指出，2017年国内基因测序场规模增长至72亿元，无创产前筛查场总规模占比超过55%，是我国基因测序场份额更大的细分领域。 报告同时预测，到2022年我国基因测序场规模将达到183亿元。目前我国每年出生的缺陷新生儿约90万人，利用第二代测序技术开展无创产前筛查的场前景巨大，达百亿级。
一位私募机构投资合伙人透露，目前成之嘉基因、贝瑞和康、广州达安、安诺优达四家企业占据无创产筛的场份额超过90%。其中，成之嘉基因和贝瑞和康“双龙头”场影响力更大。
成之嘉基因年报显示，2017年生育健康板块营收达11.36亿，较2016年增幅达22.28%。另外，2016年、2017年生育健康板块对营收贡献比例均超过50%，2017年毛利率在各项业务排名，达67.77%。
“基因测序行业发展这么多年，NIPT是目前更有效、更广泛的落地产品。”该合伙人指出。这主要有两方面原因：一是卢煜明教授将无创性产前诊断技术授权出去后，检测机构实际上是将通用技术转化为临床方案，这个过程不存在太大的门槛和壁垒；二是测序产业的上中下产业发展到了一个比较成熟的阶段，为技术提供了很好的落地土壤。
“需要指出的是，无创产筛知识的普及率还跟不上其在全国范围铺开的速度，”该合伙人表示，“有些可能自己对这个技术理解还不到位，无法起到完整告知义务，或者疏忽告知，致使部分家长没有认识到这是一个筛查手段而非诊断手段。”
他认为，基因测序下一个商业化爆发点在肿瘤筛查和诊断领域。目前为止，国内已有多家基因测序企业开始布局肿瘤基因检测，包括成之嘉基因、贝瑞和康、安诺优达等。肿瘤检测需要突破的难题一方面在于技术落地累积足够的检测病例数，这直接决定了企业测序数据和临床数据的积累；另一方面打通整个产品开发线，包括与优质和建立合作关系、积累足够样本获得政策认证、场推广等。“不可否认，肿瘤筛查和诊断是一个巨大的场，但要在短期内达到无创产筛目前高度的商业化还比较困难。”
“无创产筛是基因测序领域个商业化的产品，其发展好坏对肿瘤早筛和检测具有很强的借鉴意义。现在肿瘤诊断和筛查的公司都是以NIPT的场化为例子，来给投资者信心。”上述业内人士这样评价NIPT的作用。
无创产筛用还是不用？
“就检测染色体数量异常而言，NIPT是我们目前为止更好的选择”，周代星强调。
这是与羊水穿刺和传统唐筛对比之后的结论。他告诉记者，以唐氏综合征为例，数据显示平均每700多个新生儿里面会有一个患有唐氏综合征，目前国内每年大概有1700万名新生儿，在不采取任何筛查和诊断措施的情况下，每年会有近2.5万名唐氏综合征婴儿出生。
如果采用侵入性的产前诊断方法，包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等，更低的流产风险率为0.3%。他指出，如果1700多万名孕妇均进行侵入性的产前诊断，且百分之百被诊断出来，假定流产风险率为0.3%，每年约有50000名（ 0.3%*1700万）小孩会流产。
另一种常用方式是传统唐筛。周代星指出，传统血清学唐筛检测设定了5%的阳性率，即每一百个孕妇去检查，5个人的检测呈现阳性。但实际上每七百个胎儿中，只有一个会患有唐氏综合征。
“也就是说每个检测呈阳性的孕妇有比较大的可能所怀胎儿是正常的，即PPV（阳性预测值）很低。我们从了解的信息是，单纯唐筛高危的孕妇去做羊水穿刺，一般只有1%左右是真正的阳性，”他指出，“加上羊水穿刺有流产风险，有相当部分人被查出高危后，不会去做羊水穿刺。根据我们在各家了解的情况，这个比例约为50%。”
周代星展示他的计算过程：目前传统唐筛的灵敏度一般认为是60%至65%（简单理解，即如果有100个怀有唐氏儿的母亲，能检测出其中60-65名），如果每年1700万名孕妇都去做检测，以65%的上限计算，同时唐筛高危人群仅有一半会继续做羊水穿刺确诊，则每年会查出8000多个唐氏小孩（25000*65%*50%），会漏掉超过1.6万个小孩（25000*35%+25000*65%*50%）。
如果是采用NIPT进行筛查呢？“目前贝瑞基因的NIPT技术在筛查唐氏综合征上，灵敏度达99.51%。如果以这个数值计算，假定所有的孕妇都去做NIPT检查，仅有122名唐氏儿被漏掉。因为NIPT是检测母亲的外周血，且NIPT的阳性预测值高达95%，几乎不会导致流产。”
目前，内地检测机构普遍为受检者购买检测医疗保险，“漏检”予以赔付。卢煜明告诉记者，香港检测机构一般不会给受检者购买相关检测保险。“把对受检测者的责任下放给保险公司并不是解决方法。更重要的是要建立优良的NIPT服务链，其中有三大要素：，实验要采用一系列严谨的测试质素指标，及在指标到达后才发出报告。第二，要明确解释给孕妇知道NIPT可被应用的指定疾病，及NIPT在这些疾病的筛查不是百分之百准确的事实。第三，和孕妇们要明白NIPT 只是产前检查系统的其中一环，而会继续用其他手段在为怀孕期中对胎儿作出持续的观察。”
“怀孕到大概20周左右，还可以通过超声波去看看胎儿的生长。如果NIPT真的呈现假阴性，这个时候还有机会纠正。如果看到胎儿生长不正常比如心脏或脑袋发育不正常，应该要想想有没有可能是有一些染色体或者其他疾病，”卢煜明指出，临床情况非常复杂，有些情况下会基于专注判断，认为还不需要进一步做有创诊断项目，但他认为也需要把不同选择的风险告诉孕妇，比如无创有漏检的可能、羊水穿刺虽然有风险但准确性很高。
二、一般什么人无创过不了
来源：南方周末
整个场规模达百亿级别的无创产期基因检测，因出现多个“假阴性”结果备受质疑。在近些年的快速扩张发展后，基因测序行业你争我夺打得火热，场规则和监督机制却远未建立。
2018年7月13日，一篇名为成之嘉癌变的文章在互联网上疯传，讲述湖南长沙一位“13染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，质疑以成之嘉基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，更终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。
通过无创DNA检测，得出低危结果，却更终生下了唐氏儿的案例不止一起。南方周末记者调查发现，包括广东、上海、天津、苏州等多个省，涉及深圳成之嘉基因、北京安诺优达、苏州科诺等多家企业。
曾称“只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞”的神奇孕检术失灵了么？
1、“失灵”的基因检测
放弃有流产风险的羊水穿刺，选择相信无创基因检测的那一天，现在成了丘琳娜等几十位病儿母亲们更后悔的时刻。
2016年，31岁的广东韶关人丘琳娜，怀上了二胎，初期孕检显示有唐氏综合征（又称“21-三体综合征”）高风险。
“进一步确诊只能做羊水穿刺或无创基因筛查。”她告诉南方周末记者。广东韶关南雄人民的告诉她，去上一级的韶关排队做羊水穿刺排队要一个月，还得再等一个月出结果，到时孩子太大也无法做决定了。于是她便选择了建议的，“抽血寄到北京，贵一点但十天就有结果，很可靠”的无创基因检测。
不少像丘琳娜一样的产妇，起初都认为无创产前检测和羊水穿刺检查的效果一样甚至更好。“交了2000块钱去抽血了，后来才知道不是在，是一家叫安诺优达的机构做检测。”
看到结果单上，“21三体”患病低风险的结论，丘琳娜她悬着的心终于放下了。然而，2017年4月，女儿涵涵出生当天就因吸入性肺炎住院，疑似唐氏综合征，满月便被确诊并患有先天性心脏病。
她想不通，为什么自己已经做过基因筛查，还是生下了带病的孩子？
而在一个名为“无创假阴”的QQ群中，群管理员向南方周末记者介绍，群内大部分孩子家长都是在不同的监测机构做过无创DNA检测，结果显示“低风险”，更后却生出患有唐氏综合征宝宝。据南方周末记者的不完全统计，该群目前有135位成员，其中标注出无创DNA检测机构的共有49位，其中涉及较多的机构有成之嘉基因（22位）、广州金域医学检测中心（6位）、中山安达基因股份有限公司（4位），湖南家辉遗传专科（4位）。
“没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%。”上海复旦出生缺陷研究中心副马端告诉南方周末记者，患儿家属口中的无创基因筛查，专注名称为“无创产前检测（NIPT）技术”，目前只能对21三体、18三体和13三体综合征（分别对应唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）三种疾病有较高的检出率，而“无创基因筛查”的称谓很容易导致误解。
即便NIPT对21三体、18三体和13三体的准确性较高，但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下，检测的准确率依然会下降。
无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”。原上海妇婴保健院原院长段涛介绍，在与产妇的沟通过程当中，应着重强调这点，并说明羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。据了解，羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断，准确率高于无创产前检测。
不少患儿家长对“基因检测”与“羊水穿刺”之间别，都是在迷迷糊糊做完基因检测，生下了带病的孩子之后才理解的。
但相比无创的基因筛查，用针刺破羊膜，有一定的流产和感染风险，这种是众多孕妇和不愿选择的原因之一。
“概率在千分之一到五百分之一之间，根据的水平有不同，很多县级都做不了，要去里大做。”段涛说。
2、赔付要求“超纲”
购买无创基因筛查的产妇，通常都会同时收到一份检测医疗保险，以应对无创基因检测作为一项筛查技术存在出错的风险。按照保险责任规定，如果无创产前NDA检测结果为低风险，但活产婴儿却患检测范围内疾病，可获40万元的理赔。
生出缺陷儿后，丘琳娜跟天津的曹姓一家、苏州的安安一家获得了理赔。而上海的孙珊女士则遭遇了拒保。因为头胎有过不良孕史，她多次跟要求做个更全面的检查，于是上海新华建议她自费1800元做了成之嘉基因的“全基因组”检测。
但等儿子满三个月还抬不起头来，确诊为性染色体异常时，她才知道这个所谓的“全基因组”并不包括这一基因病检测。她向产检、成之嘉基因投诉无果，“希望孩子以后能在做产检的这家免费看病，院方也不同意。”
事实上，孙珊做的就是普通无创产前基因检测。“当时跟通知书里都有提全基因检测，我就误会了。”在她向南方周末记者提供的一份知情同意书中，提到“本检测技术为全基因组测序，除可检测21-三体、18-三体、13-三体综合征外，还可能检测到其他染色体数目异常和部分染色体缺失重复的信息”的字样。
“孩子三天两头感冒发烧咳嗽住院，她这一辈子离不开人，我这辈子算完了，不能工作，只能带她。” 丘琳娜也有些绝望。
因为超出三条染色体的保障范围、21染色体不是多出一条的标准型，而是有异位、嵌合等情况，都有可能成为保险公司拒保的理由。
段涛认为，苛责检测公司“为其无法、也没有承诺过的问题负责”是不合理的。“基因筛查可以比喻成我们看一棵树，有没有横生出的多余枝干我们会关注，至于每一根树枝和叶片有没有畸形，不是检测的目标。”
但问题在于，“在实际操作中，与孕妇直接接触的一些医务工作者自己对NIPT适应情况了解不够到位，或没有对孕妇进行准确解释，再加上有些孕妇及家庭成员没有仔细阅读知情同意书，导致了对NIPT检测的局限性理解发生偏差。”马端说。
“包括医疗资源紧缺在内的种种原因导致医患双方始终存在信息鸿沟，前期沟通与告知不足。”段涛在临床中发现很多产妇并不会仔细看说明跟保险单。“就跟买房一样，厚厚一摞的合同谁会仔细看，又有几个人能看懂？”
找企业、找甚至找政策进行维权，成了这些不幸被选中的家庭的救命稻草。
从告知程序及文件约定来看，患儿家属在维权道上处于劣势，他们不具备判断鉴定机构是否存在误判的技术水平，也难有充分的理由证实在产检过程中有所误诊。有人被视为“医闹”，甚至被某些检测机构里的保安给抬走、赶走。
3、商业利益误导场？
2016年，原国家卫计委发布卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知（以下简称通知），正式推行产前无创基因检测后，场的盘子就被高龄产妇生二胎的大背景给激活了。
如前文所述，为避免流产等风险，面对高危孕妇，很多都倾向选择仅需采集5毫升产妇静脉血，向企业送样即可完成的无创基因检测。据行业推测，如果这一检测场渗透率达30%，那么整个场规模达百亿级别。
有数据指出，成之嘉基因作为国内更知名的基因概念股，其主要收入事实上都来自无创基因检测。2017年，生育健康类产品占成之嘉基因总收入的54%，毛利率也是公司更高的67.7%。作为称在国内入局更早、场占有率更高、技术储备更完善的无创DNA检测方，成之嘉基因与当前无创检测行业有着密不可分的关联。
在近些年的快速扩张发展后，基因测序行业你争我夺打得火热，场规则和监督机制却远未建立。
“具体的基因检测项目国内外差距不大，但各企业间的竞争呈白热化。有些企业为了提高销售额采用了不负责任的以次充好、低价倾销和行政干预等行为，严重伤害了基因检测领域的正常发展，应当引起管理部门的重视。”马端表示。
南方周末记者发现，早在2015年12月底，成之嘉基因便以无创产前基因检测准确率高达99.9%作为宣传点，进行全面推广。但在2018年7月13日晚间，成之嘉基因对外发布深圳成之嘉基因股份有限公司关于媒体报道的澄清公告（下称公告）中这一数字悄悄发生了变化。
公告称，“国家卫计委发布通知 中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21 三体、18 三体、13 三体的检出率分别不低于 95%、85%和 70%，而非 100%。 无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险。”
在同一文章中，成之嘉基因还否认了存在夸大宣传的情形，“成之嘉基因严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”
（文中患儿及家属为化名）
（来源：南方周末）
三、无创电子版怎么查询
我现在怀孕16周，本想着去做个唐筛，结果在预约的时候，说我是高龄产妇了，做唐筛的结果也大多是高危，建议我直接去做无创DNA或者羊水穿刺，然后我选择了做无创dna，不过我……
我现在怀孕16周，本想着去做个唐筛，结果在预约的时候，说我是高龄产妇了，做唐筛的结果也大多是高危，建议我直接去做无创DNA或者羊水穿刺，然后我选择了做无创dna，不过我更近实在是太忙了，没空去拿无创结果报告，想问问无创结果要怎么在手机上进行查询？
无创结果在手机上可通过扫描二维码、网站查询、微信公众、官方网站等方式查询。通常在做无创dna检查之前会填写个表格，需要写下自己的姓名、电话码等等，在表格下面有二维码和网站，前者只需要扫描就可以知道检查结果，而后者需要进入网站，登录自己的账户即可查询。
无创如果已经到了查询时间，也有开放网上查询功能，但通过网上查询不到结果，可以去进行询问。无创检查需要提取孕妇静脉血，检查应该选择正规，因为正规设备先进，技术水平高，可以确保检查结果更准确。
无创DNA检查的目的是检查胎儿是否有唐氏综合征，而且检查结果非常准确。如果胎儿患有唐氏综合征，则无创DNA检查结果一般不合格。由于胎儿患唐氏综合征的危害相对较大，如果无创DNA检查不合格，一般不建议继续怀孕。
在产前检查项目中孕妇会做唐筛，根据唐筛结果，如果风险低就不需要做无创，如果唐筛结果风险高，为了更准确的诊断，孕妇一般会继续做无创，如果无创结果正常，则胎儿染色体疾病风险很小，孕妇可以继续妊娠。
女性无创DNA检查有高风险，一般不会提前通知。无创DNA通过提取孕妇的外周血液，根据血浆中胎儿来源的游离DNA信息，筛查胎儿是否有染色体异常的可能性。无创DNA检测通常在21个工作日内通过短信告知结果，就算具有高风险，通知时间也相同，
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四、无创dna官网查询系统
1、扫描二维码
2、网站查询
同样是做无创DNA检查时填写的表格，除了二维码还有一个网址，可以提前记下，在结果出来之后可以直接登录网址查询。
3、微信公众
很多都可以通过微信公众挂就诊，那么在公众的个人主页上，也是能够查到无创DNA结果的。
4、官网
部分可以在官方的网站上找到检查结果的查询页面，然后就可以查询无创DNA的结果了。
一般检测机构会以短信的方式通知无创dna检查的报告结果，等查到结果，建议孕妇更好是拿到手里，然后看是否有疾病，听对报告进行解释，这样也能具体了解自己的情况。
五、无创报告查询系统
我前段时间做唐筛是高风险，说可能染色体有问题，就建议我去做个无创dna检查，我很担心宝宝，也去抽血做了，现在过了三天了，也没有通知，我比较担心，所以有点着急，去又觉得麻烦，孕妇一个人来回跑又不是很方便，听说可以网上查询，所以想问问结果可不可以在的公众上面查询?
更佳回答：做的无创报告结果可以在手机微信公众上查询，具体为登录所就诊的官方公众，进入个人主页后会有查看报告结果的通知，点击后即可看到完整的报告单。但有一个前提条件，必须要开通了公众查询无创结果渠道，否则在是查不到的，建议大家先咨询下，然后根据的指引查询。此外，还可以通过扫描二维码，官网查询方式。
女性在怀孕期间有很多产检项目，其中有一项就是无创检查，用于检测胎儿是否有染色体异常或者畸形，因为检查的特殊性，很多孕妇想时间就拿到结果，但由于距离等因素，想在手机上查询，其实现在有很多渠道可以查询到，以下就为大家列举几个比较常见的：
1、扫描二维码：有些在检查时需要孕妇填写检查单，而检查单上面会有一个二维码，孕妇可以把这个二维码照下来，如果短信通知无创结果出来，就可以扫码查看。
2、微信公众：很多可以通过微信公众挂就诊，所以在微信公众的个人主页上也可以找到无创DNA的结果;
3、官网：有些可以在官网找到检查结果的查询页面，然后就可以查询无创DNA的结果了。
不同无创结果通知或者查询的方式不同，有些会直接短信或者电话告知结果，这种情况下就不必在手机上查询。如果有明确查询渠道，就以为准，建议孕妇不要太担心，无创一般要3到5天内才会出结果，而有些时间更长，孕妇需放平心态，结果异常也会及时电话通知的。
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